INSTITUT DE RADIOTHÉRAPIE ET DE RADIOCHIRURGIE

H. HARTMANN

22 janvier 2025

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Le syndrome de Lynch

Catégorie(s) : Syndromes
Le syndrome de Lynch
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Le syndrome de Lynch est une prédisposition génétique à développer certains types de cancers, notamment le cancer colorectal et le cancer de l’endomètre.

Environ 3 % des cas de cancers du côlon et du rectum sont corrélés au syndrome de Lynch, ainsi que 2 % des cancers de l’endomètre (ou cancers du corps de l’utérus).

La surveillance des patients présentant un syndrome de Lynch est essentielle pour détecter au plus tôt toute tumeur cancéreuse et mettre en œuvre un traitement adapté au cas par cas.

Le syndrome de Lynch : définition

Le syndrome de Lynch est une mutation génétique héréditaire qui augmente les probabilités de souffrir d’un cancer chez les personnes qui en sont porteuses.

Cette anomalie génétique engendre différentes mutations en chaîne chez ceux qui en sont atteints, notamment des gènes MLH1 et MSH2, impliqués dans 60 % à 80 % des cancers corrélés au syndrome de Lynch.

Plus rarement, des mutations des gènes MSH6, PMS2 et EPCAM induites par ce même syndrome peuvent également être à l’origine de différents cancers.

Le syndrome de Lynch est notamment connu pour favoriser le développement de cancers du côlon, du rectum et de l’endomètre, mais peut être à l’origine d’une variété de cancers de l’appareil urinaire, digestif et gynécologique (estomac, ovaire, pancréas, etc.).

Des études récentes tendent à démontrer que cette anomalie génétique héréditaire pourrait également être corrélée à différents lymphomes et mélanomes.

On distingue deux variantes du syndrome de Lynch : le syndrome de Muir Torre, favorisant le développement de tumeurs cutanées associées à des tumeurs viscérales, et le syndrome de Turcot, favorisant le développement de tumeurs colorectales et cérébrales.

Le risque de développer un cancer chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch varie en fonction des mutations génétiques.

Il est de 20 % à 80 % pour les tumeurs colorectales, de 15 % à 60 % pour le cancer de l’endomètre, de 1 % à 38 % pour le cancer de l’ovaire et de 1 % à 18 % pour les autres types de cancers.

Symptômes du syndrome de Lynch

Le syndrome de Lynch ne provoque pas de symptôme spécifique. Les symptômes détectables sont plus volontiers ceux des pathologies cancéreuses dont il a favorisé l’apparition, le cas échéant.

Dans le cas du cancer colorectal, le plus fréquent, les symptômes couramment observés sont des désordres intestinaux, la présence de sang ou de mucus dans les selles ou des douleurs abdominales.

Dans le cas du cancer de l’endomètre, on retrouve le plus souvent des pertes anormales et des saignements utérins.

Une grande fatigue, une perte de poids, un manque d’appétit et une dégradation de l’état de santé général peuvent également être des symptômes de cancers, associés ou non au syndrome de Lynch.

Les symptômes des cancers induits par le syndrome de Lynch sont identiques à ceux des cancers non liés à cette anomalie, et l’existence d’une mutation génétique héréditaire est notamment suspectée lorsqu’au moins trois personnes de la même famille ont présenté des pathologies cancéreuses ou lorsque le patient est âgé de moins de 50 ans.

Diagnostic du syndrome de Lynch

La recherche du syndrome de Lynch repose sur une anamnèse cherchant à identifier les antécédents médicaux et familiaux évocateurs d’une prédisposition génétique au développement de pathologies cancéreuses.

Bien souvent, le syndrome de Lynch est diagnostiqué après le développement du cancer dont il a favorisé l’apparition.

Le diagnostic repose sur l’imagerie médicale, qui permet de localiser la tumeur cancéreuse, et surtout sur la biopsie, qui permet de prélever des cellules tumorales afin de les analyser en laboratoire.

L’analyse en laboratoire des cellules cancéreuses prélevées peut permettre d’établir le profil génétique de la tumeur, ainsi que de déterminer son stade, son grade et ses caractéristiques moléculaires afin d’élaborer le protocole de traitement le mieux adapté.

Lorsqu’un syndrome de Lynch est diagnostiqué, l’équipe médicale peut proposer une consultation d’oncogénétique aux apparentés du patient s’ils le souhaitent, et mettre en place un protocole de surveillance.

Traitements du syndrome de Lynch

Le syndrome de Lynch ne se traite pas, mais les cancers qu’il peut provoquer font l’objet d’une variété de traitements adaptés au cas par cas à chaque tumeur et à chaque patient.

Le cancer du côlon, le plus commun, bénéficie typiquement d’une ablation chirurgicale partielle ou totale du côlon (colectomie). Le cancer du rectum localisé est habituellement traité par radiothérapie et chimiothérapie, suivis le plus fréquemment d’une chirurgie. En cas de cancer de l’endomètre, une ablation chirurgicale de l’utérus (hystérectomie) est habituellement le traitement de référence.

Lorsqu’un syndrome de Lynch est suspecté sans pathologie cancéreuse déclarée, une stratégie de surveillance est indispensable pour déceler au plus tôt l’apparition de tumeurs.

La prise en charge d’un cancer précoce est en effet de meilleur pronostic et moins lourde que celle d’un cancer tardif.

Le protocole de surveillance varie en fonction du phénotype identifié. En cas de risque accru de cancer colorectal, un dépistage endoscopique tous les 1 à 2 ans dès 25 ans est habituellement recommandé.

Pour les femmes, une hystérectomie prophylactique est parfois pratiquée en l’absence de désir de grossesse.

Dr Clémentine Besnard

Le Dr Clémentine Besnard a effectué ses études médicales à l'Université Paris V René Descartes. Durant son internat elle a perfectionné ses compétences en Oncologie Médicale à l’Institut Curie et à l’Hôpital Européen Georges Pompidou, et en Oncologie-Radiothérapie à l’hôpital Henri Mondor, à la Pitié Salpêtrière, à l’Institut Gustave Roussy, et à l’Institut Hartmann. Consulter la fiche du Dr Clémentine Besnard

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