Deuxième tumeur osseuse la plus fréquente chez l’enfant et l’adolescent, le sarcome d’Ewing a fait l’objet de progrès conséquents ces dernières années, permettant d’améliorer nettement le taux de survie des patients, tout en offrant des traitements moins lourds.
Ainsi, bien qu’il s’agisse d’une tumeur osseuse agressive, évoluant rapidement en maladie métastatique, le pronostic du sarcome d’Ewing s’est considérablement amélioré grâce à sa prise en charge désormais multidisciplinaire.
La recherche médicale, particulièrement active dans ce domaine, met l’accent sur l’élaboration de thérapies ciblées et d’immunothérapies, qui se dessinent aujourd’hui comme l’avenir de la prise en charge des maladies cancéreuses.
Le sarcome d’Ewing, qu’est-ce que c’est ?
Le sarcome d’Ewing est une tumeur osseuse rare, qui affecte préférentiellement les enfants et adolescents de 10 à 20 ans, avec un âge moyen de 14 ans au moment du diagnostic.
Chez ce panel de patients, il s’agit de la seconde tumeur osseuse maligne la plus fréquente, juste derrière l’ostéosarcome. Elle demeure toutefois rare, avec une prévalence de 1 à 3 sur 1.000.000.
Cette tumeur osseuse prend la forme d’une petite masse se développant habituellement au niveau des os longs (fémur, tibia, cubitus, humérus, etc.) et du pelvis. De façon anecdotique, on peut également la retrouver dans les tissus mous (mésocôlon, glandes parotides, etc.).
Si les causes et facteurs de risques de cette pathologie n’ont pas encore été identifiés, son mécanisme de développement est bien connu. Il correspond à une translocation des gènes, lesquels donnent lieu à la production anormale d’une protéine engendrant une prolifération cellulaire anarchique.
La prolifération cellulaire anarchique est la première étape d’apparition de toutes les tumeurs cancéreuses. Ces cellules forment une masse, d’abord de petite taille et localisée, avant de s’infiltrer aux tissus alentour, puis de se généraliser à tout l’organisme (métastases).
La compréhension du mécanisme de développement du sarcome d’Ewing a permis d’identifier des spécificités propres à cette tumeur, fer de lance de l’élaboration de traitements novateurs.
Symptômes du sarcome d’Ewing
Comme bien des cancers, le sarcome d’Ewing a tendance à se développer sans bruit aux prémices de son évolution.
À mesure que la tumeur grossit, c’est typiquement une douleur ou une tuméfaction au niveau d’un os qui motive une consultation médicale donnant lieu à son diagnostic.
Dans environ 10 % des cas, la maladie peut s’accompagner d’un symptôme fébrile qui peut laisser penser à une pathologie infectieuse et retarder le diagnostic.
Enfin, lorsqu’il atteint un stade d’évolution plus avancé, le sarcome d’Ewing peut provoquer des symptômes relatifs au site de développement des tumeurs secondaires (métastases).
On peut notamment voir apparaître des troubles respiratoires (toux, essoufflement, douleurs, etc.) en cas de métastases pulmonaires, les plus courantes.
Diagnostic du sarcome d’Ewing
Le processus de diagnostic repose avant tout sur l’imagerie médicale (TDM, IRM, radiographie, etc.), qui permet d’obtenir des images de la tumeur, de la localiser, d’apprécier sa taille et sa forme, et de guider un prélèvement cellulaire (biopsie).
Lorsque la biopsie avère la présence d’un sarcome d’Ewing, un bilan d’extension et une biopsie médullaire sont indispensables pour rechercher la présence d’atteintes distantes (métastases).
Le bilan d’extension inclut habituellement un scanner thoracique visant à chercher des atteintes pulmonaires, une scintigraphie osseuse et une analyse de la moelle osseuse.
Toutes les informations récoltées au cours du diagnostic permettent de déterminer le stade d’évolution de la maladie, son grade (agressivité) et ses différentes caractéristiques génétiques et moléculaires.
La précision du diagnostic est indispensable pour établir un protocole de traitement personnalisé, adapté au cas par cas tant au profil de la tumeur qu’à celui du patient.
Traitements du sarcome d’Ewing
Le traitement du sarcome d’Ewing a grandement bénéficié des progrès de la médecine oncologique depuis sa toute première description en 1921.
Sa prise en charge pluridisciplinaire offre désormais un taux de survie de 82 % lorsque la maladie est diagnostiquée à un stade local, 71 % lorsque le stade est régional et 39 % lorsque le stade est métastatique.
Si, à l’aube de sa prise en charge, son traitement reposait essentiellement sur une chirurgie radicale, impliquant couramment l’amputation du membre atteint, le protocole actuel repose désormais sur une combinaison de chirurgie conservatrice, chimiothérapie et radiothérapie offrant des séquelles moindres et de meilleurs résultats.
La chimiothérapie est souvent néoadjuvante, puis adjuvante, permettant, dans un premier temps, d’éliminer les atteintes distantes avant toute chirurgie et radiothérapie, puis, dans un second temps, de réduire les risques de récidive de la maladie après tumorectomie.
Associée à la chimiothérapie, la radiothérapie vient renforcer l’action antitumorale du traitement pour éliminer les cellules cancéreuses ayant pu survivre à la chirurgie et réduire encore les risques de récidives.
Enfin, les recherches actuelles permettent d’espérer l’élaboration prochaine de thérapies ciblées et d’immunothérapies novatrices, avec la publication d’une étude, en 2022, concluant à l’identification de marqueurs cellulaires prometteurs.
